Со времени идентификации первого хромосомного локуса, связанного с семейной формой ГКМП (1989), и первой мутации с вовлечением гена тяжелых цепей р-миозина (MYH7) (1990), понимание генетических причин ГКМП значительно возросло. Большинство случаев ГКМП наследуется по аутосомно - доминантному типу, хотя некоторые редкие формы наследуются по аутосомно - рецессивному, Х - связанному или митохондриальному типам. К настоящему времени идентифицирован, по крайней мере, 21 ген, кодирующий различные саркомерные, кальций - транспортные и митохондриальные белки. Мутации некоторых генов, связанных с ГКМП, также вызывают более мягкие формы гипертрофии в пожилом возрасте, которые обычно расцениваются как приобретенные. Частота ГКМП определяется как 1:500, делая эту патологию одной из наиболее частых генетических заболеваний.
Нарушенная функция сердечных белков саркомера наиболее часто является причиной развития ГКМП. В таких случаях гипертрофия миокарда является единственным фенотипом ("чистая ГКМП"). Несаркомерные белки также могут быть связаны с ГКМП (достаточно редко). Такие случаи обычно имеют дополнительные проявления заболеваний, такие как аномалии проводящих путей (WPW - синдром), сенсоневральная тугоухость, неврологическая и нейрогенно мышечная атрофия, гипотония мышц туловища и энцефалопатия.
Комментариев нет:
Отправить комментарий