ФП - наиболее частая постоянная форма аритмии, встречающаяся в клинической практике. Она служит частой причиной эмболического инсульта, обусловливая примерно 75 000 инсультов в год в США и приводя к большей частоте госпитализаций, чем любая другая форма аритмии. В большинстве случаев ФП является приобретенным заболеванием, но в 3-31% случаев невозможно обнаружить лежащее в ее основе Ссз, и в некоторых из этих случаев наследственный характер заболевания является очевидным.
Генетические основы и патофизиология
После первого описания мутации гена KCNQ1 с механизмом "усиления функции" возрастает количество данных, говорящих о том, что некоторые ионные каналы могут действительно создавать неблагоприятный субстрат для развития аритмий. Мутации обнаруживаются как при семейных, так и при изолированных формах ФП (изолированная ФП в сердце без органических нарушений).
Ионными каналами, ассоциированными с ФП, являются: KCNQ1, KCNE1, KCNE2, KCNH2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C и KCNA5. Все генетические дефекты, связанные с развитием ФП, за исключением KCNA5, являются по механизму "дефектами с усилением функции", что приводит к сокращению длительности потенциала действия и рефрактерного периода. Необходимо заметить, что эти гены экспрессируются как в предсердиях, так и в желудочках и также могут вызывать другие сердечные каналопатии со сходным эффектом "усиления функции". Причины, по которым некоторые дефекты приводят к развитию ФП, в то время как другие вызывают синдром укороченного интервала Q - T или синдром Бругада, до сих пор неясны.
Комментариев нет:
Отправить комментарий