Детальный анализ всех геномных вариантов, ассоциированных с вариабельностью клинической картины данного аритмогенного заболевания, выходит за рамки данного исследования. Тем не менее важно отметить, что многие работы в последние годы пролили свет на роль полиморфизма по одному нуклеотиду в определении аритмогенного потенциала.
Одни исследования изучали связь первичной мутации с полиморфизмами по одному нуклеотиду в кодирующей области гена, другие показали, что полиморфизм по большому числу нуклеотидов в кодирующей области гена, промотерного региона или области альтернативного сплайсинга гена, могут влиять на параметры ЭКГ, такие как интервал Q-T, интервал P-R и показатели межжелудочковой проводимости. Более того, была исследована возможная роль полиморфизма по одному нуклеотиду кодирующей области как предиктора развития приобретенных аритмий (например, удлинение интервала Q-T и возникновение желудочковых аритмий под влиянием ЛС).
Другие интересные находки показали, что даже генетические варианты генов неионных каналов, такие как NOSIAP, могут значительно повлиять на процесс реполяризации миокарда в общей популяции.
В целом эти исследования подчеркивают, что специфический индивидуальный генетический фон может влиять на электрофизиологический субстрат. Практическое значение этого в приложении к определению риска, связанного с полиморфизмом по нуклеотидам, еще не ясно, но с появлением полной картины станет возможным индивидуализировать стратификацию риска, основывая ее на спектре значимых вариантов нуклеотидов.
Комментариев нет:
Отправить комментарий