Митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота

Первые доказательства существования митохондриальных форм ДКМП появились после сообщения о двух фатальных случаях ДКМП с ранним дебютом заболевания, ассоциированных с крупными делециями митохондриальной ДНК. Вслед за этим последовали и другие сообщения с последующей верификацией мутаций в транспортных РНК, кодирующих гистидин и изолейцин. Интересно, что эти же самые гены митохондриальной ДНК были ассоциированы и с развитием ГКМП. Дефекты митохондриальной ДНК приводят к развитию очень сложных фенотипов с мультиорганным поражением, включая глухоту, фокальный гломерулосклероз и эпилепсию. Патофизиологические механизмы, связывающие данные мутации с развитием клинических фенотипов, в основном неизвестны, но, по всей вероятности, они обусловлены нарушением продукции энергетических субстратов.