Известно несколько генов, кодирующих белки цитоскелета, мутации которых могут приводить к развитию ДКМП. Наиболее часто вовлеченными в развитие ДКМП являются десмин и дистрофин. Белок десмин окружает Z - диски и соединяет между собой миофибриллы. Также он образует связь между актином и дистрофин - саркогликановым комплексом. Таким образом, десмин служит для фиксации и стабилизации саркомера. Дистрофин является большим цитоскелетным белком, частью дистрофин - ассоциированного гликопротеинового комплекса. Он включает в себя дистрогликан, саркогликан, синтрофиновый комплекс и кавеолин. Этот комплекс обеспечивает трансмембраную связь между внеклеточным матриксом и внутриклеточным цитоскелетом.
Цитоскелетные белки формируют некоторое подобие сетчатой основы, которая:
- обеспечивает эффект клеточного "скелета";
- участвует в передаче силы сокращения;
- определяет внутриклеточную локализацию белков.
Вследствие этих фундаментальных свойств цитоскелетные белки повсеместно и в избытке экспрессируются в большинстве тканей человека, и их мутации приводят к мультиорганным заболеваниям с внесердечными проявлениями (часто включая мышечную слабость/дистрофию).
Комментариев нет:
Отправить комментарий