Клинический подход к генетическому тестированию

Молекулярная эпидемиология ГКМП изучена путем скрининга открытой рамки считывания 9 генов, связанных с ГКМП, у 197 пробандов (MYH7, MYBPC3, TNNI3, TNNT2, MYL2, MYL3, TMP1, ACTC, TNNC1). Приблизительно 63% этих пациентов были успешно генотипированы. Интересно отметить, что мутации двух генов (MYH7, MYBPC3) составляют 82% общего числа известных генотипов, в то время как мутации тропонинов Т и I обнаруживались у 6,5% пробандов. Таким образом, более 90% пациентов с ГКМП и идентифицированными мутациями могут быть определены путем анализа всего 4 из 21 известных генов. Так же как и в случае синдрома удлиненного интервала Q - T, приблизительно 5% пациентов имеют более одного генетического дефекта (одного и того же или двух разных генов). Таким образом, у всех пациентов необходимо проводить полное генетическое тестирование по всем генам, даже если один генетический дефект уже был обнаружен.